Skip to main content

Genetisk variasjon har betydning for mammografitetthet i bryst

En ny norsk-internasjonal studie åpner for muligheten til å se den genetiske årsaken til at noen har høyere mammografisk tetthet og risiko for brystkreft.

Den nylig publisert studie gir ny innsikt i den genetiske bakgrunnen til MD-fenotyper, og demonstrerte videre deres genetiske grunnlag med brystkreft. Forskerne ville fortsette å lete etter bevis for at genetisk variasjon har betydning for mammografitetthet i bryst.

– Det er fra før kjent at tvillingsøstre arver mammografisk tetthet likt og våre tidligere studier har vist til en del markører som peker på at mammografisk tetthet har en arvelig komponent, sier Vessela N. Kristensen, professor i medisin ved Universitetet i Oslo. Hun er tilknyttet Avdeling for medisinsk genetikk og har langvarig samarbeid med Akershus universitetssykehus og Institutt for kreftforskning på Oslo universitetssykehus.

Studien, som ledes av et stort konsortium, blant annet The Norwegian Breast Cancer Study (NBCS), har flere deltagere enn tidligere undersøkelser – hele 27 900 europeiske kvinner er med. Deltagerne i studien var i gjennomsnitt 56.6 år og hadde gjennomsnittlig BMI på 26.5 kilo på tidspunktet de tok mammografi.

– Vi oppdaget flere markører, både fordi det er mange flere deltagere i studien, men også fordi det benyttes mer raffinerte kategorier av mammografisk tetthet, sier Kristensen.

Høy mammografisk tetthet

Det ble utført en såkalt genomomfattende assosiasjonsstudie (Genome wide association study, (GWAS)) med kvinner med og uten tetthet i brystet. Slike studier er basert på å sammenligne frekvensen av mange (opptil flere hundre tusen) genvarianter i grupper med to fenotyper, for eksempel syke vs. friske individer, høy vs. lav BMI eller høy/lav mammografisk tetthet. 

– De variantene som finnes oftest hos en gruppe med sykdom kaller vi for risikovarianter. Vi vet at høy mammografisk tetthet i seg selv er assosiert med høy risiko for brystkreft, og her viser vi overbevisende tall. Samtidig viser vi at en del genvarianter predisponerer for både høy mammografisk tetthet og risiko for brystkreft, sier Kristensen.

Forskerne identifiserte 28 distinkte loci (posisjoner i genomet) som på en eller annen måte er assosiert med mammografisk tetthet (p < 5 × 10−8). Mest nevneverdig er område 10q21, som var assosiert i alle kategoriene av mammografisk tetthet. I tillegg ble tidligere ukjente områder assosiert med mammografisk brystkreft: 5q11.2, 5q14.1, 5q31.1, 5q33.3, 5q35.1, 7p11.2, 8q24.13, 12p11.2 og 16q12.2

– Studier som dette åpner muligheten til å se den genetiske årsaken til at noen har høyere mammografisk tetthet og risiko for brystkreft. Hvis disse resultatene også blir bekreftet i prospektive studier vil det åpne døren for et mer effektivt og muligens billigere screening-program for kvinner med økt brystkreftrisiko, opplyser professoren.

Mange involverte

The Norwegian Breast Cancer Study (NBCS), som står som medforfatter på artikkelen, er et nettverk av klinikere, patologer og forskere som bidrar fra Norge.

Vårt bidrag er bare en bitteliten del av det hele. Vi er flere hundre forskere fra flere land som er organisert i konsortiet som heter BCAC (Breast Cancer Assossiation consortium). En slik studie er bare mulig med høy grad av samarbeid, sier Kristensen.

Forsterker tidligere observasjoner

Sara Lindström, sisteforfatter og professor ved Department of Epidemiology ved University of Washington er også fornøyd med samarbeidet underveis.

– Denne studien var mulig på grunn av det langvarige internasjonale samarbeidet hvor forskere deler data med hverandre for å gjøre best mulig forskning. Det har vært et sant privilegium å jobbe med et så strålende og sjenerøst internasjonalt team, sier hun.

– Denne studien er et skritt for å forstå genene som er involvert i å bestemme mammografitetthet i bryst, som er svært arvelig. Den forsterker også tidligere observasjoner om at mammografitetthet og brystkreft deler visse biologiske veier, og gir oss viktige ledetråder om hvordan brystkreft blir utviklet, opplyser Lindström. 

Redaksjon

Bo Karl Christensen
Nordisk redaksjonssjef
E-mail: Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.

Journalister

Aud Dalsegg
Bjørg Aftret
Marit Aaby Vebenstad
Agnethe Weisser

Kommersiell

Malene Laursen
Annonsekonsulent
Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.